Síndromes mieloproliferativos crónicos y embarazo: revisión de casos de pacientes del Departamento de Clínica Hematológica / Chronic myeloproliferative syndromes and pregnancy: a case review of Clinical Hematological Department patients

El manejo convencional de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMP) es un problema cuya frecuencia se ha incrementado. Los datos existentes en la literatura provienen principalmente de series de casos. Esta serie reporta la evolución y el tratamiento de 9 embarazos en 7 pacientes con SMP, 4 con diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) y 3 con trombocitemia esencial (TE) asistidos en nuestro Departamento durante los últimos 20 años. La evolución del primer embarazo incluyó: nacido vivo a término 29 por ciento, aborto espontáneo 14 por ciento, nacido vivo pretérmino 29 por ciento y desconocida 14 por ciento. Un embarazo está en curso (14 por ciento). No se registraron muertes fetales. Las complicaciones maternas fueron: sangrado en una paciente con LMC y desprendimiento placentario en otro caso con TE. La segunda gestación resultó en un nacido vivo pretérmino (N=1) y otra está en curso. Todas las pacientes con TE recibieron interferón alta y aspirina durante el embarazo y profilaxis con enoxaparina durante el puerperio. Las pacientes con LMC recibieron: interferón alfa (N=1), hidroxiurea luego del primer trimestre e interferón alfa (N= 1) e imatinib durante el primer trimestre y nilotinib en el tercero la tercer paciente, dando a luz un feto vivo normal. Un mayor número de casos sería necesario para establecer factores pronósticos en este grupo de pacientes.

Chronic myeloproliferative syndromes and pregnancy. A case review of Clinical Hematological Department patients. The management of pregnancy in chronic myeloproliferative disorders (CMPD) is an increasingly frequent problem. Available data in the literature belong to case reports or single centers series. In the current study we report the outcome and treatment of 9 pregnancies among 7 patients with CMPD, 4 with chronic myeloid leukemia (CML) and 3 with essential thrombocythemia (ET) seen in our Department from 1989 to 2009. First pregnancy outcome included full term normal delivery 29 per cent, spontaneous abortion 14 per cent, premature delivery 29 per cent and unknown 14 per cent. No stillbirth was recorded and one pregnancy is currently ongoing. Maternal complications included: bleeding in one CML patient and abruptio placentae in a TE patient. Among second pregnancies, 1 is ongoing and the other resulted in premature delivery. AII TE patients received alpha interferon and aspirin during pregnancy. Prophylaxis with enoxaparin was administered for six weeks postpartum. CML patient were treated as follows: alpha interferon (N=1), hydroxyurea after first trimester plus alpha interferon (N=1). The remaining patient received imatinib and nilotinib giving birth to a normal baby. Further study is necessary to evaluate prognostic factors in these patients.

The Janus Kinase 2 (JAK2) V617F mutation in hematological malignancies in México / La mutación V617F del gen de la cinasa JAK2 en padecimientos hematológicos malignos en México

A new mutation (V617F) affecting the JAK2 gene has been recently described as acquired in patients with myeloproliferative disorders and other myeloid malignancies. Using an amplification refractory mutation system, we investigated this mutation in 70 Mexican mestizo patients with hematological malignancies: 28 cases of acute lymphoblastic leukemia, 17 cases of Phi-positive chronic myelogenous leukemia, 8 patients with acute myelogenous leukemia, 6 patients with chronic lymphocytic leukemia, 6 patients with polycythemia vera (PV), two patients with essential thrombocythemia (ET), one patient with hypereosinophilic syndrome one patient with primary myelofibrosis (MF) and one patient with chronic myelomonocytic leukemia. The mutation was identified in 4 of 6 patients with PV, in one of 2 patients with ET and in the patient with MF. Our data add to the observation that the JAK2 V617F mutation seems to be rather uncommon in myeloid malignancies other than the classic BCR/ABL negative MPD.

Se ha descrito una nueva mutación (V617F) que afecta al gen de la cinasa JAK2 en pacientes con padecimientos mieloproliferativos y otras neoplasias mieloides. Empleando un sistema de amplificación de mutaciones refractarias y reacción en cadena de la polimerasa, investigamos esta mutación en 70 pacientes mestizos mexicanos con neoplasias hematológicas malignas: 28 casos de leucemia aguda linfoblástica, 17 casos de leucemia granulocítica crónica BCR/ABL (+), ocho casos de leucemia aguda mieloblástica, seis casos de leucemia linfocítica crónica, seis casos de policitemia vera (PV), dos casos de trombocitosis primaria (TP), un caso de síndrome hipereosinofílico primario y un caso de mielofibrosis primaria (MF) y un caso de leucemia mielomonocítica crónica. La mutación se identificó en cuatro de seis pacientes con PV, en uno de dos pacientes con TP y en el paciente con MF. Estos datos confirman que esta mutación es infrecuente en neoplasias hematológicas mieloides diferentes a los síndromes mieloproliferativos malignos negativos al BCR/ABL; es probable que esta mutación se convierta en el marcador molecular de la PV.